目前临床上唐氏筛查主要有3种检查方法,包括超声和血液联合筛查、血清学筛查、胎儿游离DNA检查,具体如下:
1、超声和血液联合筛查
该检查适合在妊娠早期11-13周进行,首先需要做超声检查,明确胎儿颈项透明厚度。接着需要采集血液,进行游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A检查,判断胎儿患唐氏综合征的几率。
2、血清学筛查
血清学筛查适合在妊娠中期15-20周进行。孕妇需要进行血清学标志物联合筛查,筛查项目包括人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、抑制素A、游离雌三醇等,并结合孕周、孕妇体重等,预测胎儿患唐氏综合征的概率。
3、胎儿游离DNA检查
对于错过上述检查时间,但要求评估染色体异常疾病风险的孕妇,可以做胎儿游离DNA检查,通过采集孕妇静脉血,对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序,判断有无唐氏综合征。但是该检查不适合患有染色体病、曾经生育染色体病患儿的孕妇。
唐氏筛查有一定假阳性的可能,对于上述检查结果异常的孕妇,需要经医生决定是否进一步做羊膜腔穿刺检查或者绒毛穿刺检查,以明确诊断。