家族性高胆固醇血症发病机制

管理员 2025-07-13 23:18:04 2

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病,由其发病机制可能包括基因突变、LDL受体功能缺陷、PCSK9蛋白的作用等。

1.基因突变

家族性高胆固醇血症患者通常存在LDLR、APOB、PCSK9等基因突变,这些突变导致LDL受体的功能异常、数量减少或PCSK9蛋白的过度产生,从而增加LDL-C的摄取、分解和清除,使血液中LDL-C水平升高。

2.LDL受体功能缺陷

LDL受体是细胞表面的一种蛋白质,它可以特异性地识别并摄取LDL颗粒,将其运送到细胞内进行代谢。基因突变导致LDL受体功能缺陷,使其无法有效地摄取LDL-C,从而使LDL-C在血液中积累。

3.PCSK9蛋白的作用

PCSK9蛋白可以与LDL受体结合,促进LDL受体的降解,减少LDL-C的摄取。PCSK9蛋白水平升高会进一步加重家族性高胆固醇血症的病情。

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