足跟血筛查对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症非常重要,能及早发现并治疗,可避免严重并发症,保障智力和体格正常发育。
足跟血主要用于苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查。这两种疾病若能及早发现,尽早治疗,患儿基本都可以正常生活和学习。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月的时候,会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、眼虹膜颜色变浅、小便有鼠尿味等症状。如果不及时治疗,患儿可能会出现智力低下、癫痫等严重并发症。
先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,临床表现为体格和智能发育障碍,可导致身材矮小、智力低下,基础代谢率低下,黏液性水肿等。
这两种疾病如果能在新生儿期及时发现并治疗,患儿的智力和体格发育大多可达到正常同龄儿童的水平。因此,足跟血筛查对于早期发现和治疗这些先天性疾病非常重要。
需要注意的是,足跟血筛查只是一种初步的检查方法,其结果可能会出现假阳性或假阴性。如果足跟血筛查结果异常,医生会通知家长进一步进行复查或确诊检查。家长应积极配合医生的工作,确保宝宝的健康。同时,足跟血筛查也不是所有新生儿都必须进行的,具体情况需要根据当地的医疗政策和医疗机构的要求来决定。