21三体综合症临界高风险怎么办？

　　中唐高风险是指在妊娠中期进行唐氏筛查时提示存在高风险，主要代表出现唐氏综合征的风险会增高，常见原因是胎儿染色体异常。中唐只是一种筛查手段，其结果并不能代表一定出现了唐氏综合征，需要继续进行羊膜腔穿刺收集羊水中的胎儿脱落细胞进行明确诊断。

　　胎儿21三体高风险是指筛查时发现21三体综合征的发病率较高。筛查并不能作为定性的诊断依据，只能提示风险的高低。当胎儿21三体高风险时，需要进行进一步的产前诊断，主要是提取胎儿的细胞或者血液进行染色体核型分析。如果确诊为21三体综合征，需要尽快终止妊娠。

　　18三体高风险的主要原因是18三体综合征，又称为爱德华综合症。正常人有46条23对染色体，当18号染色体是三条时，称为染色体数目异常。如果发现18三体高风险，建议进行羊水穿刺等产前诊断进行明确，确诊后需要通过引产终止妊娠，因为18三体综合征可以导致严重的胎儿畸形。

　　唐氏筛查出现高风险，主要是因为染色体的改变。女性的生殖细胞在胎儿的形成期已经完成，如果怀孕的时间太晚，卵子受到环境污染的几率比较大，卵巢功能衰退容易出现卵子染色体老化，导致畸形。一般出现畸形，在高龄产妇中是比较常见的，所以唐氏筛查高风险的比例在高龄产妇

　　如果唐筛筛出高风险，需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查，一旦确诊胎儿存在染色体畸形、唐氏综合征，需要在医生的指导下及时终止妊娠。因为唐氏综合征出生的患儿，有不同程度的智力低下或者其他器官畸形的情况，唐氏筛查高风险并不说明孕妇肯定有染色体异常的可能，

　　唐氏筛查如果提示18三体高风险，意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验，正常情况下唐氏筛查中十八三体综合征的风险值应该小于1:360，如果检查结果大于1:360就提示18三体属于高风险。需要进一步检查确定诊断，一般选择做羊水穿刺

　　如果唐筛提示高风险，需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查，一旦确诊胎儿存在染色体畸形，诊断唐氏综合征，需要在医生的指导下及时终止妊娠。因为唐氏综合征出生的患儿有不同程度的智力低下或者其他器官畸形的情况，唐氏筛查高风险并不能说明孕妇必定有染色体异常的可能

　　唐氏筛查二十一三体综合征，如果为临界高风险时，提示胎儿发生二十一三体的概率相对较高。对于这种情况应该进一步做无创DNA进行判断，因为无创检测二十一三体综合症的准确性要更高，可达到80%-99%。唐氏筛查又称唐筛，是孕期用于筛查二十一三体、十八三体以及开放性神经管

　　21三体综合征临界高风险的意思是指唐筛结果在低风险与高风险之间。可能是唐氏儿。对于此这种情况，父母无需太过担心，可以进行无创羊水DNA的检查，根据无创羊水DNA的检查结果，可以明确孩子是否是唐氏儿。如果通过DNA检查确诊是唐氏儿，需要及时终止妊娠。

　　21-三体高风险说明胎儿患有21-三体综合征的风险较高，当出现21-三体高风险时，需在孕16周至24周，进一步行羊水穿刺检查，观察胎儿是否存在染色体异常。21-三体是指胎儿多了一条21号染色体，表现为先天愚型、智力低下、通贯掌、眼距增宽，如果确诊胎儿21-三体染色体异常，