先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要病因包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、下丘脑和垂体病变以及其他因素，需进行全面评估和诊断，高危人群应及时筛查。
先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺激素合成不足所造成的，其病因涉及甲状腺、下丘脑和垂体。以下是导致CH的一些主要原因：
1.甲状腺发育异常：
甲状腺不发育：约占CH的90%。
甲状腺发育不良：为散发性CH的第二位原因。
甲状腺异位：约占CH的6%。
2.甲状腺激素合成障碍：
碘缺乏和碘过量：碘缺乏是地方性CH的最主要原因；碘过量可致TSH分泌减少、甲状腺碘有机化障碍，从而导致甲状腺功能减退。
先天性甲状腺过氧化物酶缺陷：为常染色体隐性遗传病，导致甲状腺激素合成障碍。
先天性甲状腺球蛋白缺陷：甲状腺球蛋白是甲状腺激素的前体，先天性甲状腺球蛋白缺陷可导致甲状腺激素合成障碍。
3.下丘脑和垂体病变：
下丘脑TRH分泌不足：
垂体病变：如垂体肿瘤、炎症等，可导致TSH分泌减少，进而引起甲状腺功能减退。
4.其他因素：
母亲因素：母亲在孕期服用抗甲状腺药物、接受放射性碘治疗、自身免疫性疾病等，可导致胎儿甲状腺功能减退。
新生儿因素：如胆红素脑病、低体温、缺氧等，可影响甲状腺功能。
药物因素：某些药物，如磺胺类、对氨水杨酸、保泰松、硫脲嘧啶类等，可影响甲状腺功能。
总之，CH的病因较为复杂，需要进行全面的评估和诊断。对于高危人群，如早产儿、低体重儿、出生时有窒息史的新生儿等，应及时进行甲状腺功能筛查，以便早发现、早治疗。
