足跟血主要检查甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病，如果不合格，可能与标本采集不当有关，宝宝没有明显异常表现；也可能与甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病有关，可表现为表情呆板、反应迟钝、智力低下以及尿味异常等，具体如下：
1、标本采集不当
采集血液量过少或者血纸滤片涂得不合格，可导致结果出现异常，一般在复检后，可排除异常，和其他正常宝宝一样，通常没有明显异常，无需过于担心。
2、甲状腺功能减退
如果复查结果显示异常，多考虑与甲状腺功能减退有关，由于甲状腺激素分泌不足，导致代谢活动较慢，交感神经兴奋性下降，可出现表情呆板、反应迟钝、皮肤温度低、头发稀疏等表现。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患儿体内存在酶缺陷，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，随着旁路代谢增强，可产生苯丙酮酸以及其他有害物质，导致患儿出现皮肤干燥、汗液或尿液鼠臭味、抽搐、癫痫等症状，随着年龄增加，还可表现为智力低下、性格异常等。
除以上原因外，此类检查结果还可能与地中海贫血有关，患儿可出现喂养困难、水肿、贫血等症状。如果足跟血不合格，建议家长带宝宝及时复查，并明确具体病因，方便针对性治疗，不需要过于担心，经积极治疗后，相关症状可以得到改善。
