小脑萎缩症是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为“企鹅家族”。
小脑萎缩症主要影响运动协调和平衡能力，其症状会随时间逐渐恶化。初期症状可能包括走路不稳、容易摔倒、动作不协调、手部颤抖、眼球震颤等。随着病情进展，可能会出现更严重的平衡问题、言语不清、吞咽困难、呼吸困难等。此外，还可能伴有认知和行为问题，如记忆障碍、情绪波动、性格改变等。
小脑萎缩症确切的病因尚不清楚，可能与遗传因素、基因突变有关。某些基因突变或遗传方式可以导致小脑萎缩症的发生。此外，环境因素、中毒、感染、头部外伤等也可能与小脑萎缩症的发病有关。
医生通常会根据患者的症状、家族史、神经系统检查等进行诊断。可能还会建议进行基因检测以确定特定的基因突变。影像学检查，如磁共振成像（MRI）或CT扫描，可帮助检测小脑的结构变化。
对于小脑萎缩症的预防，目前主要集中在遗传咨询和基因检测方面。如果家族中有小脑萎缩症患者，进行遗传咨询可以了解患病风险，并考虑进行基因检测，以便提前采取适当的措施。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、减少吸烟和饮酒等，可能对预防神经系统疾病有益。
