唐氏综合征筛查主要通过超声检查、血清学检测、联合检查、无创产前基因检测等方式进行。
1.超声检查
可以在孕早期和孕中期进行。孕早期通过测量胎儿颈项透明层（NT）的厚度来评估风险，NT增厚可能提示胎儿存在染色体异常的风险增加。超声检查具有直观、无创等优点。
2.血清学检测
包括孕早期的联合筛查和孕中期的三联或四联筛查。通过检测孕妇血清中的特定标志物水平，如妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。血清学检测相对简单、方便，是较为常用的筛查方法。
3.联合检查
将超声检查和血清学检测相结合，可提高筛查的准确性。例如，孕早期的超声测量NT结合血清学标志物检测，能更有效地评估胎儿患病风险。这种联合方式可以优势互补，提供更全面的信息。
4.无创产前基因检测
近年来应用逐渐增多。通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行分析，对唐氏综合征等染色体异常有较高的检测准确性，但也存在一定的局限性，如不能完全替代传统筛查方法，对于其他染色体异常的检测范围相对较窄等。
唐氏综合征筛查有多种方式，医生会根据孕妇的具体情况，如孕周、年龄、既往病史等，选择合适的筛查方法或组合，以尽可能准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果提示高风险，通常需要进一步进行羊水穿刺、绒毛取样等产前诊断方法来明确诊断。
