线粒体遗传病有什么表现？

　　线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾病，可以引起肌肉损伤以及脑病。脑病主要表现为卒中样发作，有一部分人出现癫痫，还有一部分人出现肢体抖动，所以不同的病人有不同的表现。诊断线粒体脑肌病最主要的检查

　　线粒体肌病，这种病往往是由于一些遗传方面的因素所导致的，患者有可能会有遗传基因的变异或者是突变，这种情况下就有可能会导致线粒体肌病的发生。另外，有这种遗传景象，再加上一些后天的因素刺激，比如说过于疲劳一些感染方面的刺激，或者是抽烟喝酒等等，都有可能会诱

　　线粒体脑肌病是一种遗传性的疾病，在神经内科也是经常见到这样的病人的。这是一种线粒体遗传病，是由母亲传递给后代的。患者会出现脑功能受损的表现，比如出现认知功能的障碍，出现卒中样的发作，癫痫的发作等相关的症状的，有些时候特别误认为是急性脑血管病的。另外患者

　　线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构功能异常，所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其发病原因是线粒体脑肌病，是指因线粒体DNA或核DNA缺陷，导致线粒体的结构和功能异常。导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，而引起的一组多系统疾病。目前对本病的研究来看，认为本病是

　　线粒体脑肌病患者常见的临床症状有以下几种：第一，患者会出现神经系统的损害，比如会导致眼肌的麻痹，脑出血，癫痫的反复发作以及头痛头昏，共济失调和智力的下降，严重情况可以导致痴呆的形成；第二，可以出现肌肉损害的症状，通常表现为骨骼肌极度的不能够耐受疲劳；第

　　线粒体脑肌病发病原因从目前来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。已知在线粒体不同结构部位，含有不同的酶系统。如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶、及单胺氧化酶，外膜中含腺苷酸激酶和核苷二

　　线粒体脑肌病，这种疾病有以下的特征：第一点，有遗传倾向，男性发病比较多，这是一种性染色体连锁的遗传性疾病，男性发病明显是多于女性的；第二点，患者会出现病态疲劳，活动之后会出现全身明显的无力感，休息之后症状会有所减轻；第三点，这些患者可以出现智能减退，出

　　对于线粒体肌病的治疗，首选的还是支持疗法，而不是根本的解决它的缺陷。药物治疗方面，首先要做的就是使用清除氧自由基的药物，如维生素C、维生素E、辅酶Q10等，再就是减少毒物的产生，如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等，能起到治疗的作用，再一方面就是补充代谢，如烟酰胺等

　　不属于，线粒体脑肌病是线粒体病的一种，线粒体病，是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病，病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。其临床表现包括四种类型，其中的一种类型是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发

　　（采访）线粒体脑肌病是一个遗传病吗？对，线粒体的功能障碍引起的，就称它是线粒体疾病或者是线粒体脑肌病。但是其实线粒体脑肌病或者线粒体疾病，单指的是遗传缺陷引起的线粒体的氧化磷酸化的功能障碍，造成的这么一大类的疾病。因为它的定义是遗传缺陷造成的。（采访）