串联质谱一般为遗传病筛查检查,主要排出遗传代谢性疾病,若是检查后出现异常,需要进行复查。到底要不要复查,还是根据个人意愿,建议出现异常后最好再去正规医院进行复查。
相关资源
串联质谱筛查c4dc+c50h偏高是什么病?
2025-06-13
这项升高提示全羧化酶缺乏或是3甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症等。在新生儿的疾病筛查中出现有机酸代谢指标异常是较为常见的,如果只是有轻度的偏高一般没有什么大问题,如果有持续性的明显升高需要考虑做尿液的有机酸代谢检查及基因检查。
串联质谱筛查是什么病?
2025-06-13
串联质谱筛查主要是筛查遗传代谢疾病,比如先天性的代谢缺陷,它是因为基因突变导致蛋白质代谢发生异常引起的病变,这种病症通过筛查后可以及时的处理,预防并发症的发生,也可以减轻疾病对身体产生的损害。
串联质谱筛查是什么病?
2025-06-13
这种筛查手段主要用来排查新生儿是否存在遗传代谢性疾病,如甲减、苯丙酮尿症等。应带孩子就诊正规医院进行该项检查,避免检查结果出现误差,耽误孩子的治疗,对其生长发育造成影响。
串联质谱异常很严重吗?
2025-06-13
串联质谱异常是很严重的情况,属于遗传性代谢性的疾病,常见的是甲减。建议:您可以带宝宝去医院做个全面检查,排除脑瘫的可能性,平时给宝宝多晒太阳,如果是母乳喂养,产妇要营养搭配合理,保证营养均衡。