遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变,所造成的遗传性疾病。单基因病多见有白化病、先天性耳聋、血友病等,遗传方式分为四种,包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。
白化病是由于酪氨酸的缺乏或者是功能减退,造成的一种皮肤和附属器官黑色素缺乏或合成障碍所造成的遗传性白斑病。病人视网膜无色素,瞳孔和虹膜呈淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、毛发及其他体毛都呈白色或者是黄白色。白化病是一种家族遗传性的疾病,是常染色体隐性遗传,常发
不论是高压还是低压达到或超过140/90毫米汞柱就诊断为高血压。在高血压人群中,95%是原发性高血压,5%是继发性高血压。对于原发性高血压的病人,是可以遗传的,属于遗传性疾病,如果父母患有高血压,子女患高血压的几率可以达到接近50%。若是继发性高血压病人,有确切的造
苯丙酮尿症是一种常颜色体隐性遗传疾病,它是因为先天性的氨基酸代谢障碍中最为多见的一种,它主要的临床特征,有智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,因为化验尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名,本病的发病,具有种族和地域差异,我国的发病总体为1:11000,
先天性聋哑是属于比较多见的一种先天性疾病,有一部分病人是遗传因素造成的,主要是携带有耳聋基因造成的,但是也有一部分病人并不是遗传性疾病,而是胎儿在母体的时候接触到了放射性的或者化学性的物质造成的,就不具备遗传性。所以对于先天性聋哑的病人来说,建议当耳鼻
苯丙酮尿症是属于一种遗传性的疾病,主要是因为父母双方都是这种疾病基因的携带者,宝宝才会发病。由于现阶段新生儿筛查的普及,因此这种疾病在临床上比较少见了。正常在出生的时候宝宝并没有什么特殊的异常,一般在添加辅食后6个月左右的时间会表现出症状,典型的症状会
白癜风不属于遗传病,但是存在遗传因素,有家族史的人群患病几率比普通人高,但不是百分百发病。白癜风除遗传因素外,和自身免疫系统、神经化学物质等因素都有关系。若免疫系统功能紊乱,攻击自身健康的细胞,可导致黑色素生成减少,出现白癜风。确诊白癜风的患者可以在医
白化病是常染色体隐性遗传病,是由于不同的基因突变,造成黑色素或黑色素体生物合成缺陷造成的一种单基因遗传病。基因突变造成不能维持人体正常的肤色。白化病分为两大类:一种是眼皮肤白化病,表现为病人全身的皮肤粘膜均有色素减少或缺失;一种就是眼部的白化病,仅有眼
肌张力障碍是属于一组临床上比较多见的症状,其中有部分病人是属于遗传性的肌张力障碍,也存在着一定的遗传现象,因此年轻的病人以前就有起病史的,一定要进行基因的检测,经过基因的检测是能够寻找到遗传的位置的,不同位点造成的肌张力障碍,症状以及性质是有所不同的,
多基因遗传病正常是指病人存在基因的缺陷,并且具有遗传的倾向,这些疾病往往具有自身的特点。比如家族聚集现象,但病人同胞中的发病率远低于1/2~1/4,并且病人的双亲和子代的发病率和同胞相同。随着亲属级别的降低,病人亲属发病风险率明显降低,亲属的发病率又于家族中
白化病是属于家族遗传性疾病,它是常染色体隐性遗传,多由于近亲结婚所造成,就是说病人的双亲都携带了白化病基因,本身不发病,如果夫妇双方同时将所带的致病基因传给子女,就会患病。一般分为两大类,一种是比较多见的眼睛皮肤白化病,另一种就是伴随异常免疫系统的白化