足跟血筛查对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和治疗非常重要,一般在新生儿出生72小时后,充分哺乳后采血,可及时发现疾病,避免对孩子造成严重影响。
足跟血主要用于苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)的筛查。这两种疾病若能及早发现,尽早治疗,患儿基本都可以正常发育,智力也不会受到影响。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着吃奶以后,一般在3-6个月的时候,会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、眼虹膜颜色变浅、小便有鼠尿味等症状。如果不及时治疗,患儿会逐渐出现智力低下、癫痫发作等严重的神经系统损害。
先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,其症状在新生儿期并不典型,一般在出生后数周后逐渐出现,表现为吃奶差、哭声低且少、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长、对外界反应差、体温低、末梢循环差、皮肤发凉等。如果不及时治疗,会导致孩子身材矮小、智力低下。
因此,足跟血筛查对于早期发现这两种疾病非常重要。一般在新生儿出生72小时后,充分哺乳后,足跟采血进行检查。如果结果可疑或阳性,需要进一步进行复查,以明确诊断。如果确诊,需要及时治疗,越早治疗,对孩子的影响越小。
需要注意的是,足跟血筛查只是一种初步的检查方法,其结果可能会受到多种因素的影响,如新生儿的状态、采血时间等。如果对足跟血筛查结果有疑问,或孩子出现了异常症状,应及时咨询医生,进行进一步的检查和诊断。同时,家长也应该注意观察孩子的生长发育情况,如有异常,及时就医。