先天性甲减是因患儿甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致，根据临床症状、甲状腺功能检查等可明确诊断，早治疗对智力发育影响越小。
先天性甲减多是因患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，根据临床症状、甲状腺功能检查等可明确诊断。
先天性甲减的原因主要有以下几点：
甲状腺不发育或发育不全：约占先天性甲减的90%。
甲状腺素合成途径中酶缺陷：为甲状腺激素合成过程中关键酶的缺陷，导致甲状腺激素合成减少。
促甲状腺激素缺陷：因垂体分泌促甲状腺激素（TSH）缺陷，导致甲状腺发育及甲状腺激素合成减少。
碘缺乏：母亲在孕期摄碘不足，影响胎儿甲状腺碘的储备和甲状腺合成甲状腺激素的能力。
甲状腺或靶器官反应低下：全身甲状腺激素受体缺陷或受体后缺陷，导致甲状腺激素作用障碍。
先天性甲减的临床表现多为非特异性，如生理性黄疸时间延长、腹胀、便秘、脐疝、睡眠不安、多睡、淡漠、哭声低、吃奶差、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙等。
对于新生儿，应在出生后2~3天、1个月、3个月分别采血测定TSH及T4，以便及时发现先天性甲减。如果TSH升高，T4降低，即可确诊。确诊后应及时治疗，越早治疗对患儿的智力发育影响越小。
总之，先天性甲减的诊断主要依靠临床症状、甲状腺功能检查等，一旦确诊，应及时治疗，以避免对患儿的智力发育造成影响。
