唐筛准确率不高,只是初步的筛查,并不能代表胎儿一定有问题。因此这种情况,可以建议做一个普通的B超,进一步去排除就可以了。如果孕周已达四维B超的时间,可以结合四维B超在进一步去排除这个神经管高风险。影像学的检查也并是不是百分之百准确的,后面还是需要定期做产前检查,结合各项指标,综合考虑。必要时排除染色体问题。
唐氏筛查是需要空腹抽血化验的,唐氏筛查是了解宝宝13、18、21染色体有无异常和神经管有无缺陷的,这是在怀孕16-21周做的,这叫中期唐氏筛查的。如果结果有高风险,就要行无创dna或羊水穿刺检查,来确诊是否有异常的。
唐氏儿指的是唐氏综合征的孩子,主要由染色体异常导致的。患儿可表现为特殊面容,智力低下,身体发育缓慢等。但是现阶段表现出唐氏儿的几率比较小,因为孕妇在妊娠满15~20周左右,就要进行唐氏筛查,可以较大几率的排除唐氏儿。
正常情况下,女性需要在怀孕的16~20周之内进行唐氏筛查来评估胎儿是否患有先天性染色体疾病的风险。正常来说,唐氏筛查的结果一般在7~14日左右会出来。但是也要根据检查的医院以及检查的设备不同来具体分析出结果的时间。
孕妇在进行唐氏筛查之前是不需要空腹的。唐氏筛查的主要目的是筛查胎儿的21三体综合征。如果孕妇的抽血检查提示唐氏筛查有异常,如果染色体分型检查提示21三体综合征,这时候可能建议孕妇进一步做个无创DNA或者羊水穿刺。
因为唐氏筛查并不是直接抽取胎儿的血液或提取胎儿的细胞进行检测,只是经过检测母体的一些指标来推测胎儿的风险,因此准确性并不是特别高。唐氏筛查是孕期一项重要的产前筛查方法,主要是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。
唐氏筛查有一项高风险需要进一步确诊,唐筛的准确率并不高,也有唐筛低风险却孕育出唐氏儿的案例。高风险后要尽快预约无创DNA或者羊膜穿刺检查,准确度较高。如果无创DNA高风险,那么也需要进一步做羊膜穿刺检查。
唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿,是由于染色体异常而导致的一种疾病。唐氏儿的临床表现比较特殊,患儿会表现出特殊的面容,如鼻梁低、头小、舌头常常伸出口外、脖子短等。往往还会伴随消化系统、心脏或骨骼的发育畸形。
唐氏筛查主要是经过化验孕妇的血液来判断胎儿是否有唐氏综合症的可能性,这项检查在孕期的时候还是比较重要的,一般是建议在怀孕16周左右的时候去医院空腹抽血检查,有异常的情况下需要做无创DNA或者是羊水穿刺。
唐氏筛查抽取的血液是孕妈的静脉血。抽取孕妈静脉血的时候,主要是根据孕妈体表静脉的分布以及走向情况,所以来选择合适的穿刺部位,首选位置就是肘关节部位的静脉,还有就是手背以及腕关节等部位的静脉进行穿刺。
唐氏综合征是由于胎儿在生长发育过程中,体内染色体表现出排列异常,多出一条导致的。患该病儿童常表现为明显外观异常,如双眼间距较宽、耳朵较小、舌头较大等,同时会表现出长时间嗜睡等神经性病症。