庞贝氏症是一种极为罕见的染色体病变，又被称为酸性麦芽糖酵素缺乏症。是因为第17对染色体出现病变而导致的，会出现肌肉无力，心脏扩大等，可以分为婴儿型及晚发型两种。
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庞贝病是什么病啊？
2025-06-12
庞贝病是一种第17号染色体上编码酸性-葡糖苷酶基因突变造成的疾病，这种疾病会使身体内的酸性-葡糖苷酶缺乏，导致糖原不能正常代谢，而且其中糖原积聚在肌肉细细胞的溶酶体中造成的疾病。存在这种疾病的宝宝会在出生后出现严重肌张力低下、无力、肝脏肿大等异常的表现。患
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2025-06-12
庞贝病属于代谢性疾病，主要是是由于遗传导致糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积，从而引起相关症状，患儿会出现呼吸困难、进食后发绀、巨舌、心律失常等症状，成年患者会出现缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，部分患者会影响呼吸肌，容易与肌营养不良症混淆。本病缺乏特效
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