糖原累积症Ⅰ型是遗传病吗？

　　糖原累积症这种疾病，可能大家都有些陌生。因为这是一种发病率较低的疾病。糖原累积症与遗传基因有关。所以在治愈方面较为棘手。患者在出现身体关于糖原累积症的症状时，要及时就医。　　糖原累积症主要就是指人体内染色体出现异常，导致患者无法进行代谢身体内的糖原，出

　　糖原累积症一型是由于先天性酶的功能缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病。大部分属于常染色体隐性遗传，目前没有很好的治愈方法。一般通过饮食条件和营养管理来控制病情，维持血糖在正常范围之内，纠正相应的代谢紊乱，尽量减少延迟并发症的发生。

　　糖原累积症是由于先天性的酶功能缺陷，所导致的糖原代谢障碍性疾病。临床表现主要是生后不久就出现低血糖，伴有肝脏肿大、血脂偏高、高乳酸血症等。部分患儿会出现身材矮小以及肥胖。需要完善基因等相关检查，诊断的金标准主要是肝组织活检。

　　糖原累积症一型，主要包括Ia型和Ib型两种亚型。是一种先天性免疫功能缺陷，所导致的糖原代谢障碍性疾病。目前没有很好的根治方法，治疗上主要以维持血糖浓度接近正常水平，饮食过程中应减少脂肪食品的摄入。早期诊断治疗，能够明显降低患儿的死亡率。

　　糖原累积症Ia型和Ib型，临床症状基本相同。在新生儿期就会引起严重的低血糖，出现大汗、苍白、嗜睡、拒乳的症状。部分也会出现腹部膨隆、生长发育迟缓等。Ib型患者可能会出现类细胞功能障碍。糖原累积症Ia型是葡萄糖六磷酸酶缺乏症。Ib为葡萄糖六磷酸转移酶缺陷。

　　糖原累积症是由于先天性的酶功能缺陷，导致糖原代谢障碍性疾病。糖原累积症可分为两型，以一型比较多见。通常在新生儿期就会出现低血糖的表现，部分患儿肝脏会肿大，极少数肾脏也会肿大。由于糖原累及部分患儿表现为身材矮小和过于肥胖、高脂血症、高乳酸血症等，极少数会

　　肝脾肿大糖原累积考虑是肝糖原积累症，想要治疗此类疾病，就需要积极控制血糖水平。因为此类疾病是由于糖原分解或合成障碍引起，所以日常应少量多餐，可使用生玉米淀粉作为替代治疗，从而缓解症状，促进孩子的生长发育。同时，酸性a-葡萄糖苷酶也可有效缓解病情。此外，家

　　肌糖原不能直接补充血糖，是因为肌肉缺乏葡萄糖6磷酸酶，不能使肌糖原分解为葡萄糖和补充血糖。肌糖原可分解为葡萄糖6磷酸，进而产生乳酸。乳酸经糖异生作用转变为葡萄糖，并且释放入血，补充血糖。而肌肉缺乏葡萄糖6磷酸酶，因此肌糖原不能直接补充血糖。肌糖原分解的葡

　　区别在于肝糖原作用于全身，而肌肉糖原只作用于肌肉。当人体消耗过多的能量时，部分多余的能量转化为储存在肝脏中的肝糖原。糖原的来源主要是食物在饭后由肠道消化吸收入血液。肌糖原合成只有直接途径，因肌肉缺乏葡萄糖6磷酸酶，肌糖原分解不能直接成糖，可成G-6-P后进入

　　糖原累积病是一组由先天性酶缺陷引起的糖原代谢障碍性疾病，这类疾病的共同特征是糖原代谢异常，多数疾病可以看到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中蓄积量的增加，某些类型以肝脏病变为主；有时以肌肉组织的损伤为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大