苯丙酮尿症误诊多吗?

管理员 2025-06-30 07:11:50 1

苯丙酮尿症目前误诊者非常少,主要是国家及卫生部门早已普及苯丙酮尿症检查,免费对新生儿进行疾病筛查,使苯丙酮尿症患者能在新生儿时期明确诊断。

一般在正规医院进行检查,比如尿蝶呤图谱分析、红细胞DHPR活性测定、四氢生物蝶呤负荷实验等是比较准确的,医生排除其他原因后,结合检查结果以及病史、临床症状等才会作出诊断。确诊后及时治疗,避免了后期的神经系统损害,避免了智力发育落后等情况。

苯丙酮尿症是极少数可治的遗传代谢病中的一种。如果能早期诊断、早期治疗,就可避免神经系统不可逆损伤,患儿有机会健康地成长。

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