羊水穿刺是一种重要的产前诊断手段,主要用于评估胎儿的遗传状况和健康状态,检查内容有染色体核型分析、基因芯片分析、生化指标检测、甲胎蛋白数值测定、宫内感染检测等。
1.染色体核型分析
诊断胎儿染色体异常的金标准,能够确诊如唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病。
2.基因芯片分析
筛查特定基因突变或缺陷,从而诊断一些单基因遗传病,如血友病、白化病、苯丙酮尿症等。
3.生化指标检测
包括氨基酸、脂肪酸等生化指标,有助于评估胎儿是否存在某些先天性代谢疾病。
4.甲胎蛋白数值测定
评估胎儿患开放性神经管生长畸形的风险,如无脑儿、脊柱裂等。
5.宫内感染检测
当怀疑孕妇有弓形虫、巨细胞病毒等感染时,羊水穿刺有助于诊断是否存在胎儿宫内感染。
羊水穿刺存在一定风险,应在医生指导下进行。