线粒体脑肌病诊断标准有哪些

管理员 2025-06-29 16:56:59 1

线粒体脑肌病的诊断有临床诊断标准,还有基因诊断标准以及肌肉活检诊断标准。

线粒体脑肌病临床症状诊断标准有一定的发病年龄和多系统的损害。特别是肌肉疲劳不耐受现象,包括如肌阵挛发作、中枢神经系统症状等。

线粒体脑肌病根据临床症状再结合乳酸水平,特别是乳酸比丙酮酸比例明显增高,包括脑积液乳酸比丙酮酸水平明显增高以及头颅核磁有特征性、对称性异常改变,都作为临床的疑似标准。

线粒体脑肌病可以送检线粒体基因的检查,包括线粒体的组基因,有一部分病人也要做线粒体核基因的检查,通过基因可以诊断线粒体病。

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