先天畸形是指因为胚胎发育紊乱而导致的出生时就存在的各种形态结构异常,也被称为出生缺陷。其分类有整体胚胎发育障碍、胚胎局部发育畸形、器官或器官局部畸形、组织分化不良性畸形、发育过度性畸形、吸收不全性畸形、超数或异位发生性畸形、发育滞留性畸形、重复畸形等。
1.整体胚胎发育障碍
多由严重遗传缺陷引发,无法形成完整的胚胎并在早期死亡、吸收或自然流产。
2.胚胎局部发育畸形
由胚体局部发育紊乱造成,同时累及多个器官,如头面发育不全、并肢畸形等。
3.器官或器官局部畸形
因某一器官不发生或发育不全所致,例如单侧或双侧肺不发生、室间隔膜部缺损、腭裂等。
4.组织分化不良性畸形
由组织分化紊乱引发,发生时间较晚且肉眼难以察觉,如骨发育不全、克汀病、先天性巨结肠等。
5.发育过度性畸形
由器官或器官的一部分过度增生引起,如多指(趾)畸形等;
6.吸收不全性畸形
因胚胎发育过程中某些应全部或部分吸收的结构吸收不全而导致,如肛门闭锁、食管闭锁等;
7.超数或异位发生性畸形
因器官原基超数发生或发生在异常部位而形成,例如多乳腺、异位乳腺、双肾盂、双输尿管等;
8.发育滞留性畸形
由器官发育中途停止导致,如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管等;
9.重复畸形
由单卵双胎未能完全分离导致,胎儿整体或部分结构出现不同程度的重复,例如连体胎儿、双头胎儿等;
此外,寄生畸形由单卵双胎的两个胎儿发育速度差异过大引起,小胎或不完整的小胎依附在大胎的某一结构部位上。